Болезнь Ниманна-Пика состоит из группы очень редких генетических синдромов, которые унаследованы в одной семье и которые, например, вызывают накопление липидов в некоторых органах, таких как мозг, селезенка или печень.
В зависимости от пораженных органов и симптомов болезнь Ниманна-Пика может быть разделена на три основные группы:
- Тип A : самый тяжелый тип и обычно возникает в первые месяцы жизни, уменьшая выживаемость до 4-5 лет;
- Тип B : менее строгий тип A, который позволяет выжить до совершеннолетия.
- Тип C : самый частый тип, который обычно возникает в детстве, но может развиваться в любом возрасте.
До сих пор нет лекарств от этого заболевания, однако важно регулярно посещать педиатр, чтобы оценить, есть ли какой-либо симптом, который можно лечить, чтобы улучшить качество жизни ребенка.
Основные симптомы
Симптомы болезни Ниманна-Пика варьируются в зависимости от типа заболевания и пораженных органов, поэтому наиболее распространенные признаки каждого типа включают:
Тип A
- Отек на животе примерно через 3 или 6 месяцев;
- Трудность растет и набирает вес;
- Нормальное психическое развитие до первых 12 месяцев, которое затем ухудшается;
- Респираторные проблемы, вызывающие рецидивирующие инфекции.
Тип B
Симптомы типа B очень похожи на симптомы болезни Нимана-Пика типа А, но, как правило, менее выражены и могут появляться позже, например, в детстве или в подростковом возрасте.
Тип C
- Трудности координации движений;
- Опухание живота;
- Сложность перемещения глаз вертикально;
- Снижение мышечной силы;
- Проблемы в печени или легких;
- Трудность говорить или глотать, что со временем может ухудшиться;
- судороги;
- Постепенная потеря умственных способностей.
Когда появляются симптомы, которые могут указывать на это заболевание, или есть другие случаи в семье, врач обычно проводит диагностические тесты, такие как исследование костного мозга или биопсия кожи, чтобы подтвердить наличие заболевания.
Что вызывает болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика типа А и типа В возникает, когда клетки одного или нескольких органов не имеют фермента, известного как сфингомиелиназа, который отвечает за метаболизм жиров внутри клеток. Таким образом, если фермент отсутствует, жир не устраняется и накапливается внутри клетки, что приводит к разрушению клетки и нарушению функционирования органа.
Тип C этого заболевания происходит, когда организм не способен метаболизировать холестерин и другие типы жира, что заставляет их накапливаться в печени, селезенке и мозге и приводит к появлению симптомов.
Во всех случаях заболевание вызвано генетическими изменениями, которые могут передаваться от родителей к детям и поэтому чаще встречаются в одной семье. Хотя у родителей может не быть этого заболевания, если есть случаи в обеих семьях, у 25% вероятность того, что ребенок родится с синдромом Нимана-Пика.
Как делается лечение?
Поскольку лечения Ниманна-Пика по-прежнему нет, нет никакой конкретной формы лечения, поэтому важно регулярно следить за врачом, чтобы определить симптомы, которые можно лечить на ранней стадии, чтобы улучшить качество жизни.
Таким образом, если возникают трудности с глотанием, например, может потребоваться избегать очень твердых и твердых продуктов, а также использовать желатин, чтобы сделать жидкости более толстыми. Если есть частые приступы припадков, ваш врач может назначить противосудорожное лекарство, такое как Вальпроат или Клоназепам.
Единственная форма болезни, которая, как представляется, имеет средство, способное задержать ее развитие, - это тип C, поскольку исследования показывают, что вещество miglustat, проданное как Zavesca, блокирует образование жирных бляшек в мозге.
