Синдром DiGeorge - редкое заболевание, вызванное врожденным дефектом в тимусе, паращитовидных железах и аорте, которые можно диагностировать во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или преходящий.
Дети не развивают эту болезнь таким же образом, как это варьируется в зависимости от генетических изменений каждого из них, однако наиболее распространенные характеристики включают:
- Синеватая кожа;
- Уши ниже, чем обычно;
- Маленький рот, напоминающий рот рыбы;
- Задержка роста и развития;
- Расщепление неба;
- Отсутствие тимуса и паращитовидных желез при УЗИ;
- Нарушения в глазах;
- Глухота или выраженная потеря слуха;
- Возникновение проблем с сердцем.
Кроме того, в некоторых случаях этот синдром также может вызывать проблемы с дыханием, трудности с прибавлением веса, задержку речи, мышечные спазмы или частые инфекции, такие как тонзиллит или пневмония.
Большинство из этих характеристик видны вскоре после рождения, но у некоторых детей симптомы могут проявиться только через несколько лет, особенно если генетическое изменение очень мягкое. Таким образом, если родители, учителя или члены семьи идентифицируют какие-либо характеристики, следует обратиться к педиатру, который может подтвердить диагноз.
Как делается диагноз?
Обычно диагноз синдрома DiGeorge производится педиатром путем наблюдения за характеристиками заболевания. Итак, если вы считаете необходимым, врач может попросить диагностические тесты, чтобы определить, есть ли общие сердечные изменения синдрома.
Однако для более точного диагноза также может быть заказан анализ крови, известный как FISH, в котором оценивается наличие изменений в хромосоме 22, которая отвечает за начало синдрома DiGeorge. Подробнее о том, как этот экзамен будет выполнен.
Как лечится синдром DiGeorge?
Лечение синдрома DiGeorge начинается вскоре после диагноза, что обычно происходит в первые дни жизни ребенка, все еще в больнице. Лечение обычно включает укрепление иммунной системы и уровня кальция, поскольку эти изменения могут привести к инфекциям или другим серьезным заболеваниям.
Другие варианты могут включать хирургическое вмешательство для исправления расщепления неба и использования сердечных медикаментов в зависимости от изменений, которые были разработаны у ребенка.
До сих пор нет лечения от синдрома DiGeorge, но считается, что использование эмбриональных стволовых клеток может вылечить болезнь.
Основные причины синдрома DiGeorge
Причины синдрома DiGeorge связаны с употреблением алкоголя во время беременности, развитием гестационного диабета и спонтанными генетическими изменениями хромосомы 22, которые могут возникать без определенной причины.
