Болезнь Хартнупа - это редкое и наследственное заболевание, характеризующееся образованием кожных высыпаний и изменений мозга.
Это расстройство влияет на то, как организм обрабатывает аминокислоты, а носители этого заболевания не могут поглощать некоторые аминокислоты на уровне кишечника, а также не правильно преобразовывать триптофан и, как следствие, выделяют их в избыточных количествах в моче, вызывающих очень характерные симптомы, поскольку определенные аминокислоты остаются в организме в гораздо меньших количествах, чем обычные конфедераты.
Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует два гена, рецессивные к расстройству, один от отца, а другой от матери.
Симптомы синдрома Хартнупа
Симптомы болезни Хартнупа могут быть вызваны солнечным светом, лихорадкой, лекарствами и даже эмоциональным или физическим стрессом и характеризуются сыпью на участках тела, подверженных воздействию солнца.
Это симптомы, которые обычно присутствуют у людей с болезнью Хартнупа:
- умственная отсталость,
- короткий рост,
- головные боли,
- нестабильная походка,
- падения,
- обморочные заклинания
- некоторые психологические расстройства.
Период недоедания почти всегда предшествует эпизоду высыпаний, которые с возрастом становятся все менее частыми.
Большинство симптомов возникают спорадически, и они вызваны дефицитом ниацинамида.
Чтобы правильно определить болезнь хартнупа, нужно просто выполнить анализ мочи, который, когда положительный для присутствия расстройства обнаруживает типичную картину экскреции аминокислот и их продуктов обмена.
лечение
Предотвращение припадков и симптомов болезни Хартнупа может быть достигнуто путем поддержания хорошего питания и диетических добавок ниацинамидом или ниацином, поскольку диета с достаточным количеством белка может преодолеть дефицит, вызванный желудочно-кишечной недостаточностью и чрезмерным выделением аминокислот в моче.
