Ахондроплазия - это тип карликовости, который вызван генетическим изменением и приводит к тому, что индивидуум имеет более низкий рост, чем обычно, в сочетании с конечностями и туловищем с непропорциональным размером, с арочными ногами. Кроме того, у взрослых с этим генетическим расстройством также есть небольшие широкие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические особенности лица с заметным лбом и сглаженной областью глаз и трудности в растягивании рук.
Ахондроплазия является результатом недостаточного роста длинных костей и является типом карликовости, который создает самых маленьких людей в мире, которые могут привести взрослых к измерению высоты 60 см.
Основные изменения, связанные с ахондроплазией
Основные изменения и проблемы, с которыми сталкиваются лица с ахондроплазией:
- Физические ограничения, связанные с их деформациями в костях и высоте, поскольку часто общественные места не адаптируются и доступность ограничена;
- Респираторные проблемы, такие как апноэ во сне и обструкция дыхательных путей;
- Гидроцефалия, потому что череп уже, что приводит к аномальному накоплению жидкости внутри черепа, вызывая отек и повышенное давление;
- Ожирение, которое может привести к совместным проблемам и увеличивает шансы на проблемы с сердцем;
- Проблема в зубах, потому что зубная арка меньше, чем обычно, есть также смещение и перекрытие зубов;
- Недовольство и социальные проблемы могут повлиять на людей, у которых есть это заболевание, потому что они могут чувствовать себя недовольными своей внешностью, что приводит к ложному чувству неполноценности и социальной проблемы.
Хотя это вызывает несколько физических проблем и ограничений, ахондроплазия является генетическим заболеванием, которое не влияет на интеллект.
Причины ахондроплазии
Ахондроплазия вызвана мутациями в гене, связанном с ростом кости, что приводит к его аномальному развитию. Это изменение может происходить изолированно в семье, или оно может передаваться от родителей к детям в виде генетического наследования. Таким образом, родитель с ахондроплазией имеет примерно 50% вероятность наличия ребенка с одним и тем же заболеванием.
Диагностика ахондроплазии
Ахондроплазия может быть диагностирована, когда женщина беременна, начиная с 6-го месяца беременности, через пренатальную ультрасонографию или ультразвук, потому что уменьшается размер и укорочение костей. или через обычные рентгеновские лучи к конечностям ребенка.
Однако могут быть случаи, когда заболевание диагностируется только после того, как ребенок рождается через обычные рентгенограммы к конечностям ребенка, так как эта проблема может остаться незамеченной родителям и педиатрам, поскольку у новорожденных обычно есть конечности короткий по отношению к стволу.
Кроме того, когда ультразвуковое сканирование или рентген на конечности ребенка недостаточно для подтверждения диагноза заболевания, можно провести генетический тест, чтобы определить, есть ли какое-либо изменение в гене, который вызывает этот тип карликовости.
Лечение ахондроплазии
Нет лечения, которое может вылечить ахондроплазию, но некоторые методы лечения, такие как физическая терапия для коррекции осанки и укрепления мышц, регулярная физическая активность и последующее наблюдение за социальной интеграцией, могут быть указаны ортопедом для улучшения качества жизни.
Младенцев с этой генетической проблемой следует отслеживать с рождения, а последующие действия следует продлевать на протяжении всей жизни, чтобы их состояние здоровья можно было регулярно оценивать.
Кроме того, женщины с ахондроплазией, которые хотят забеременеть, могут подвергаться большему риску осложнений во время беременности, потому что в животе меньше места для живота, что увеличивает вероятность рождения ребенка преждевременно.
Физиотерапия для ахондроплазии
Функция физиотерапии при ахондроплазии заключается не в лечении этого заболевания, а в улучшении качества жизни человека, что помогает лечить гипотонию, стимулировать психомоторное развитие, уменьшать боль и дискомфорт, вызванные характерными деформациями заболевания, и помогать чтобы делать свою повседневную деятельность должным образом, без необходимости помощи других людей.
Сеансы физической терапии могут проводиться ежедневно или не реже двух раз в неделю, пока это требуется для улучшения качества жизни, и это можно сделать индивидуально или в группе.
В сеансах физиотерапии физиотерапевт должен использовать средства для уменьшения боли, облегчения движения, правильной осанки, укрепления мышц, стимуляции мозга и создания упражнений, которые отвечают потребностям человека.
