Синдром Каллмана представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой в половой зрелости и уменьшением или отсутствием запаха из-за недостатка в продуцировании гонадотропина, высвобождающего гормон.
Лечение состоит из введения гонадотропинов и половых гормонов и должно проводиться как можно раньше, чтобы избежать физических и психологических последствий.
Какие симптомы
Симптомы зависят от генов, которые подвергаются мутациям, наиболее распространенным из которых является отсутствие или уменьшение запаха до задержки полового созревания.
Однако могут возникнуть другие симптомы, такие как цветовая слепота, визуальные изменения, глухота, расщелины неба, почечные и неврологические аномалии и отсутствие спуска яичек в мошонку.
Возможные причины
Синдром Каллмана обусловлен мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за развитие нейронов, что приводит к изменениям развития обонятельной луковицы и последующим изменениям уровней гонадотропинового высвобождающего гормона (GnRH).
Врожденный дефицит GnRH приводит к выработке гормонов ЛГ и ФСГ в количествах, достаточных для стимуляции половых органов для производства тестостерона и эстрадиола, например, для задержки полового созревания. Посмотрите, что происходит с телом в период полового созревания.
Как делается диагноз?
Дети, которые не инициируют сексуальное развитие в возрасте до 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков или детей, которые обычно не развиваются в подростковом возрасте, должны оцениваться врачом.
Врач должен изучить клиническую историю человека, выполнить физическое обследование и запросить измерение уровня гонадотропинов в плазме.
Диагноз должен быть сделан вовремя, чтобы инициировать заместительную гормональную терапию и предотвратить физические и психологические последствия задержки полового созревания
Что такое лечение
Лечение у мужчин должно выполняться в долгосрочной перспективе с применением человеческого хорионического гонадотропина или тестостерона и у женщин с циклическим эстрогеном и прогестероном.
Фертильность также может быть восстановлена путем введения гонадотропинов или с помощью переносного инфузионного насоса для применения подкожного пульсирующего GnRH.
