Тест на ногу, также известный как скрининг новорожденных или неонатальный скрининг, является бесплатным и обязательным испытанием для всех новорожденных детей с 3-го дня жизни, чтобы помочь диагностировать определенные заболевания, такие как фенилкетонурия или врожденный гипотиреоз.
Тест на стопу обычно помогает диагностировать ранние врожденные заболевания, которые можно лечить с первых дней после рождения, чтобы улучшить качество жизни ребенка.
Заболевания, выявленные при базовом испытании на ногу, варьируются в зависимости от бразильского государства, однако фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз всегда исследуются.
Заболевания, обнаруженные при базовом испытании на ногу
Заболевания, выявленные при базовом тесте, включают:
1. Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это врожденное заболевание, при котором пищеварительная система ребенка не может переваривать фенилаланин, белок, присутствующий в пищевых продуктах, таких как яйца и мясо, которые, будучи непереваренными, могут стать ядовитыми для организма, вызывая неврологические нарушения в развитии ребенка.
Как делается лечение: устраняйте продукты с фенилаланином из диеты ребенка. См .: Диета для фенилкетонурии.
2. Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз - это заболевание, при котором щитовидная железа ребенка не может производить нормальное количество гормонов, что может ухудшить рост ребенка, а также, например, вызвать умственную отсталость. Узнайте больше об этой проблеме в: Врожденный гипотиреоз.
Как делается лечение: ваш ребенок должен принимать гормональные препараты, чтобы помочь дополнить уровни недостающих гормонов щитовидной железы, обеспечивая здоровый рост и развитие.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия является генетической проблемой, которая вызывает изменения в форме эритроцитов, уменьшая способность переносить кислород в различные части тела, что может привести к задержкам в развитии некоторых органов.
Как делается лечение: в зависимости от тяжести заболевания вашему ребенку может потребоваться переливание крови. Однако лечение необходимо только тогда, когда появляются инфекции, такие как пневмония или тонзиллит. Подробнее об этой проблеме читайте в разделе: Серповидноклеточная анемия.
4. Врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников - это заболевание, которое заставляет ребенка иметь гормональный дефицит некоторых гормонов и преувеличение при производстве других, что может вызвать чрезмерный рост, преждевременное половое созревание или другие физические проблемы.
Как делается лечение: у ребенка должна быть замена гормонов на протяжении всей его жизни, чтобы компенсировать отсутствие гормонов и стабилизировать количество избыточных гормонов.
5. Кистозный фиброз
Кистозный фиброз является проблемой, которая приводит к производству большого количества слизи, нарушая работу дыхательной системы, а также влияет на поджелудочную железу. Знайте другие осложнения и как лечить в: Как узнать, есть ли у ребенка кистозный фиброз.
Как делается лечение: это должно быть сделано с противовоспалительными лекарствами, диетическим питанием и респираторной физиотерапией, чтобы облегчить симптомы заболевания, особенно трудности с дыханием.
6. Дефицит биотинидазы
Дефицит биотинидазы является врожденной проблемой, которая приводит к неспособности организма перерабатывать биотин, который является очень важным витамином для обеспечения здоровья нервной системы. Таким образом, у детей с этой проблемой могут возникать судороги, отсутствие двигательной координации, отсроченное развитие и выпадение волос.
Как делается лечение: потребление витамина биотина на протяжении всей жизни, чтобы компенсировать неспособность организма использовать этот витамин.
Заболевания, обнаруженные при увеличенном тесте ноги
В дополнение к перечисленным выше заболеваниям расширенный или расширенный тест на ногу может обнаруживать другие заболевания, такие как:
- Галактоземия : болезнь, которая заставляет ребенка не переваривать сахар, присутствующий в молоке, что может привести к компромиссу центральной нервной системы;
- Врожденный токсоплазмоз : болезнь, которая может быть фатальной или привести к слепоте, желтуха, которая является пожелтением кожи, судорогами или умственной отсталостью;
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы : облегчает появление анемий, которые могут различаться по интенсивности;
- Врожденный сифилис : серьезное заболевание, которое может привести к вовлечению центральной нервной системы;
- СПИД : заболевание, которое приводит к серьезному ухудшению иммунной системы, которое еще не излечилось;
- Врожденная краснуха : вызывает врожденные деформации, такие как катаракта, глухота, умственная отсталость и даже сердечные пороки развития;
- Врожденный герпес : редкое заболевание, которое может вызывать локализованные поражения кожи, слизистых оболочек и глаз или распространяться, серьезно влияя на центральную нервную систему;
- Врожденное заболевание цитомегаловируса : может генерировать церебральные кальцификации и умственную и моторную отсталость;
- Врожденная болезнь Шагаса : инфекционное заболевание, которое может вызвать умственную отсталость, психомоторные и глазные изменения.
Болезни, выявленные с помощью теста плюс ноги, и тест мастер-лапы являются частью этого списка, однако они могут иметь эти названия в зависимости от лаборатории и количества заболеваний, которые должны быть обнаружены.
Как правило, тест на увеличенную ногу проводится только в случае подозрения на заражение ребенка, если мать или отец являются носителями любого из этих заболеваний.
Если тест на ногу обнаруживает какое-либо из этих заболеваний, лаборатория связывается с семьей ребенка по телефону, и у ребенка должно быть новое испытание, подтверждающее болезнь или переданное специалисту по медицинскому назначению.
Смотрите другие тесты, которые ваш ребенок должен делать сразу после рождения.
