Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с метаболизмом, поведенческими изменениями, вялостью мышц и задержкой развития. Кроме того, еще одной очень распространенной особенностью является появление чрезмерного голода после двух лет, что может привести к появлению ожирения и диабета.
Хотя у этого синдрома нет лекарств, есть некоторые методы лечения, такие как профессиональная терапия, физиотерапия и психотерапия, которые могут помочь уменьшить симптомы и обеспечить лучшее качество жизни.
Основные функции
Характеристики синдрома Прадера-Вилли сильно варьируются от одного ребенка к другому и обычно различаются в зависимости от возраста:
Дети и дети до 2 лет
- Мышечная слабость : обычно приводит к тому, что руки и ноги выглядят очень вялыми;
- Трудность в сосании : это происходит из-за мышечной слабости, которая мешает ребенку вытащить молоко;
- Апатия : ребенок кажется постоянно усталым и с небольшим откликом на раздражители;
- Неразвитые гениталии : маленькие или несуществующие.
Дети и взрослые
- Чрезмерный голод : ребенок постоянно есть и в большом количестве, кроме того, что часто ходит в пищу в шкафах или в бункере;
- Задержка роста и развития : для ребенка характерно быть ниже нормы и меньше мышечной массы;
- Трудность обучения : уделите больше времени, чтобы научиться читать, писать или даже решать повседневные проблемы;
- Проблемы речи : отсроченная артикуляция слов, даже во взрослую жизнь;
- Малообразования в теле : такие как маленькие руки, сколиоз, изменения формы бедра или отсутствие цвета в волосах и коже.
Кроме того, по-прежнему очень часто развиваются такие поведенческие проблемы, как частый гнев, повторяющиеся подпрограммы или агрессивное поведение, когда что-то отрицается, особенно в случае с едой.
Что вызывает синдром
Синдром Прадера-Вилли возникает, когда происходит изменение генов сегмента на хромосоме 15, что ставит под угрозу функции гипоталамуса и вызывает симптомы болезни с момента рождения ребенка. Обычно изменение хромосом унаследовано от родителя, но также есть случаи, когда это происходит случайным образом.
Диагноз обычно проводится путем наблюдения симптомов и генетического тестирования, указанных для новорожденных с низким мышечным тоном.
Как делается лечение?
Лечение синдрома Прадер-Вилли варьируется в зависимости от симптомов и характеристик ребенка, поэтому может потребоваться команда из нескольких медицинских специальностей, поскольку могут потребоваться различные методы лечения, такие как:
- Использование гормона роста : он обычно используется у детей, чтобы стимулировать рост, и может предотвратить короткий рост и улучшить мышечную силу;
- Консультация по питанию : помогает контролировать импульсы голода и позволяет лучше развивать мышцы, обеспечивая необходимые питательные вещества;
- Сексуальная гормональная терапия : используется при задержке развития половых органов ребенка;
- Психотерапия : помогает контролировать поведенческие изменения ребенка, а также предотвращает начало голодных импульсов.
Также можно использовать многие другие формы терапии, которые обычно рекомендуются педиатром после наблюдения за характеристиками и поведением каждого ребенка.
