Фанкони анемия является генетическим и наследственным заболеванием, которое встречается редко и встречается у ребенка с появлением врожденных пороков развития, наблюдаемых при рождении, прогрессирующей недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к раку, изменения, которые обычно замечаются от 3 до 12 лет.
Хотя он может представлять несколько признаков и симптомов, таких как изменения в костях, дефекты кожи, почечная недостаточность, короткий рост и повышенные шансы на развитие опухолей и лейкемии, это заболевание называют анемией, поскольку его основным проявлением является снижение производства клеток крови через костный мозг.
Для лечения анемии Fanconi требуется последующее наблюдение с гематологом, которое направляет переливание крови или трансплантацию костного мозга. Также очень важны скрининг и меры предосторожности, чтобы предотвратить или обнаружить начало раннего рака.
Основные симптомы
Некоторые признаки и симптомы анемии Фанкони включают:
- Анемия, низкие тромбоциты и менее белые кровяные клетки, которые повышают риск слабости, головокружения, бледности, пурпурных пятен, кровотечений и повторных инфекций;
- Деформации в костях, такие как отсутствие большого пальца, большого пальца или укорочения руки, лицо, настроенное маленьким ртом, маленькими глазами и маленьким подбородком;
- Низкий рост, поскольку дети рождаются с малым весом и ростом ниже ожидаемого возраста;
- Цветные пятна с кофе;
- Повышенный риск развития рака, такого как лейкемия, миелодисплазия, рак кожи, рак головы и шеи и половые и урологические области;
- Изменения зрения и слуха .
Эти изменения вызваны генетическими дефектами, передаваемыми от родителей к детям, которые затрагивают эти части тела. Некоторые признаки и симптомы могут быть более интенсивными у некоторых людей, чем в других, поскольку интенсивность и точное местоположение генетических изменений могут варьироваться от человека к человеку.
Как делается диагноз?
Диагноз анемии Fanconi подозревается в клинических наблюдениях и признаках и симптомах заболевания. Проведение анализов крови, таких как анализ крови, а также тесты на визуализацию, такие как МРТ, ультразвук и рентген костей, могут помочь в выявлении проблем и деформаций, связанных с заболеванием.
Подтверждение диагноза производится в первую очередь с помощью генетического теста под названием Хромосомный тест на хрупкость, который отвечает за обнаружение разрывов ДНК или мутаций в клетках крови.
Как делается лечение?
Лечение анемии Fanconi осуществляется с помощью гематолога, который рекомендует переливание крови и использование кортикостероидов для улучшения активности крови.
Однако, когда костный мозг обанкротится, его можно вылечить, выполняя трансплантацию костного мозга. Если у человека нет совместимого донора для выполнения этой трансплантации, лечение андрогенного гормона может быть использовано для уменьшения количества переливаний крови до тех пор, пока не будет найден донор.
Человек, несущий этот синдром и его семью, должен также иметь сопровождающего и вспомогательного медицинского генетика, который будет руководить обследованиями и отслеживать других людей, которые могут иметь или передать это заболевание своим детям.
Кроме того, из-за генетической нестабильности и повышенного риска развития рака очень важно, чтобы человек с этим заболеванием периодически проводил скрининг и проявлял некоторую осторожность, например:
- Не курить;
- Избегать потребления алкогольных напитков;
- Выполните вакцинацию против ВПЧ;
- Избегайте воздействия излучения, такого как рентгеновское излучение;
- Избегайте чрезмерного или незащищенного воздействия солнца;
Также важно идти на встречи и следить за другими специалистами, которые могут обнаружить возможные изменения, такие как стоматолог, оторрино, уролог, гинеколог или логопед.
