Талассемия, также известная как средиземноморская анемия, является наследственной болезнью, характеризующейся дефектом синтеза гемоглобина, что приводит к функциональным изменениям. Это связано с тем, что в талассемии затрагиваются одна или несколько цепей глобинов, входящих в состав гемоглобина, препятствующих процессу переноса кислорода в ткани.
Клинические проявления талассемии зависят от количества затронутых цепей и типа генетической мутации, которая может произойти, что может привести к усталости, задержке роста, бледности и гепатомегалии, например.
Талассемия является генетическим и наследственным заболеванием, а не заразным или вызванным дефицитом питательных веществ, однако в случае некоторых видов талассемии лечение может включать диету, подходящую для этого случая. Посмотрите, как делается диета талассемии.
Основные симптомы
В общем, незначительная форма талассемии, которая является самой мягкой формой заболевания, вызывает только легкую анемию и бледность, которые обычно не воспринимаются пациентом. Однако основная форма, которая является самым сильным типом заболевания, может вызвать:
- усталость;
- раздражительность;
- Слабая иммунная система и уязвимость к инфекциям;
- Отсроченный рост;
- Легкое дыхание с легкостью;
- бледность;
- Отсутствие аппетита
Кроме того, со временем заболевание может также вызвать проблемы в селезенке, печени, сердце и костях, в дополнение к желтухе, которая является желтоватым цветом кожи и глаз.
Типы талассемии
Талассемия делится на альфа и бета в соответствии с вовлеченной глобиновой цепью. В случае альфа-талассемии наблюдается снижение или отсутствие продуцирования альфа-цепей гемоглобина, тогда как при бета-талассемии происходит снижение или отсутствие производства бета-цепей.
1. Талассемия Альфа
Это вызвано изменением альфа-глобиновой молекулы гемоглобина крови и может быть разделено на:
- Альфа-талассемический признак: характеризуется легкой анемией из-за уменьшения только одной альфа-глобиновой цепи;
- Гемоглобин H: характеризуется отсутствием продуцирования 3 из альфа-генов, связанных с альфа-глобином, считающихся одной из тяжелых форм заболевания;
- Синдром плодных водорослей гемоглобина Барт: самый серьезный тип талассемии, поскольку он характеризуется отсутствием всех альфа-генов, что приводит к гибели плода даже во время беременности;
2. Thalassemia Beta
Это вызвано изменением бета-глобиновой молекулы гемоглобина крови и может быть разделено на:
- Талассемия незначительная (минорная) или бета-талассемическая характеристика: одна из самых мягких форм заболевания, при которой человек не чувствует симптомов и поэтому диагностируется только после гематологических исследований. В этом случае не рекомендуется проводить конкретное лечение на протяжении всей жизни, но врач может рекомендовать применение фолиевой кислоты для предотвращения легкой анемии;
- Бета-талассемия Промежуточное: вызывает легкую и тяжелую анемию, и пациенту может потребоваться периодическое переливание крови;
- Бета-талассемия крупная или крупная: это самая тяжелая клиническая картина бета-талассемии, поскольку нет бета-глобинового производства, и пациенту необходимо регулярно принимать переливание крови, чтобы уменьшить степень анемии. Симптомы начинают появляться на первом году жизни, характеризуясь бледностью, чрезмерной усталостью, сонливостью, раздражительностью, заметными костями лица, плохо выровненными зубами и опухшим животом из-за увеличения органов.
В случаях талассемии майор все еще может наблюдать более медленный рост, чем обычно, в результате чего ребенок становится ниже и меньше, чем ожидалось для возраста. Кроме того, у пациентов, получающих регулярную переливание крови, обычно указывается использование препаратов, которые предотвращают избыток железа в организме.
Как делается диагноз?
Диагноз талассемии производится с помощью анализов крови, таких как гемограмма, в дополнение к электрофорезу гемоглобина, который направлен на оценку типа циркулирующего гемоглобина в крови. Вот как интерпретировать электрофорез гемоглобина.
Генетические тесты также могут быть выполнены для оценки генов, ответственных за болезнь, и для дифференциации типов талассемии.
Испытание стопы не должно проводиться для диагностики талассемии, потому что при рождении циркулирующий гемоглобин отличается и не имеет никаких изменений, будучи возможным диагноз талассемии только с третьего месяца жизни.
