Нейрофиброматоз, также известный как болезнь Фон Реклингхаузена, является наследственным заболеванием, которое проявляется примерно в возрасте 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани в организме, образуя небольшие внешние опухоли, называемые нейрофибромами.
Нейрофиброматоз обычно доброкачественный и может быть разделен на две группы:
- Нейрофиброматоз типа 1: вызванный мутациями в хромосоме 17, которые уменьшают производство нейрофибромина, белка, используемого организмом для предотвращения возникновения опухолей. Этот тип нейрофиброматоза может также приводить к потере зрения и импотенции;
- Нейрофиброматоз типа 2: вызванный мутациями в хромосоме 22, уменьшающий продуцирование мерлина, другого белка, который подавляет рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха.
Нейрофиброматоз не лечит, но можно лечить хирургическим вмешательством и лучевой терапией, чтобы уменьшить количество и размер опухолей.
Симптомы нейрофиброматоза
Хотя это генетическое заболевание, которое уже рождается с человеком, симптомы могут занять годы, чтобы проявиться и не проявиться одинаково у всех затронутых людей.
Основным симптомом нейрофиброматоза является появление мягких опухолей на коже. Однако, в зависимости от типа нейрофиброматоза, другие симптомы:
Нейрофиброматоз типа 1
- По крайней мере, 6 кофейных пятен с молоком на коже, приблизительно 0, 5 см;
- Сардины в паховой области и подмышках отмечали до 4 или 5 лет;
- Маленькие узелки под кожей, которые возникают в период полового созревания;
- Маленькие пятна в радужной оболочке глаз.
Нейрофиброматоз типа 2
- Появление небольших рожков на коже, от подросткового возраста;
- Постепенное снижение зрения или слуха, с ранним развитием катаракты;
- Трудности равновесия;
- Проблемы в позвоночнике, такие как сколиоз.
Диагноз заключается в наблюдении за кожей на коже, а также при рентгенографии, томографии и генетических анализах крови. Это заболевание также может вызывать различия в цвете между двумя глазами пациента, изменение, которое называется гетерохромией.
Узнайте больше об идентификации болезни в: Симптомы нейрофиброматоза.
Как лечение?
Лечение нейрофиброматоза можно провести путем хирургической операции по удалению опухолей, которые вызывают давление на органы или через лучевую терапию, чтобы уменьшить их размер. Тем не менее, нет никакого лечения, которое гарантирует излечение или предотвращает появление новых опухолей.
В более тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, лечение злокачественными новообразованиями может потребоваться для лечения химиотерапией или лучевой терапией. Узнайте больше о лечении нейрофиброматоза.
