Синдром Riley-Day - редкая наследственная болезнь, которая поражает нервную систему, повреждая функционирование сенсорных нейронов, ответственных за реагирование на внешние раздражители, вызывая нечувствительность у ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры раздражителей снаружи.
Носители этого заболевания, как правило, умирают молодыми, примерно в возрасте 30 лет, из-за несчастных случаев, которые, как правило, происходят из-за отсутствия боли.
Симптомы синдрома Райли-Дей
Симптомы синдрома Riley-Day присутствуют от рождения и включают:
- Нечувствительность к боли;
- Медленный рост;
- Неспособность производить слезы;
- Трудность питания;
- Длительные эпизоды рвоты;
- судороги;
- Нарушения сна;
- Инвалидность в небе;
- сколиоз;
- Гипертония.
Симптомы синдрома Riley-Day со временем ухудшаются.
Фотографии синдрома Райли-Дей
Причина синдрома Райли-Дей
Причина синдрома Райли-Дей связана с генетической мутацией, однако неизвестно, как генетическая мутация вызывает повреждения и неврологические дисфункции.
Диагностика синдрома Райли-Дей
Диагноз синдрома Райли-Дей проводится с помощью физических обследований, которые демонстрируют отсутствие рефлексов у пациента и нечувствительность к любым стимулам, таким как тепло, холод, боль и давление.
Лечение синдрома Райли-Дей
Лечение синдрома Райли-Дей нацелено на симптомы по мере их появления. Противосудорожные препараты, глазные капли для предотвращения сухих глаз, противорвотные средства для борьбы с рвотой и интенсивное наблюдение за ребенком используются для защиты от редких травм, которые могут привести к смерти.
Полезная ссылка:
Синдром Котарда
