Цитогенетика человека - это исследование, целью которого является анализ хромосом и, таким образом, определение хромосомных изменений, связанных с клиническими характеристиками пациента. Это исследование может проводиться в любом возрасте, даже во время беременности, для проверки возможных генетических изменений у ребенка.
Хромосома представляет собой структуру, состоящую из ДНК и белков, которая распределяется в клетках парами, составляя 23 пары. Из кариотипа можно идентифицировать изменения в хромосомах, такие как:
- Численные изменения, которые характеризуются увеличением или уменьшением числа хромосом, как это имеет место в синдроме Дауна, в котором подтверждается наличие трех хромосом 21, причем человек имеет всего 47 хромосом;
- Структурные изменения, в которых происходит замещение, обмен или элиминация определенной области хромосомы, такой как синдром Кри-ду-Чата, который характеризуется делецией части хромосомы 5.
Цитогенетика позволяет врачу и пациенту иметь обзор генома, помогая врачу в постановке диагноза и при необходимости направлять лечение.
Когда это указано
Цитогенетическое исследование человека может быть указано для исследования возможных хромосомных изменений как у детей, так и у взрослых. Таким образом, можно запросить помощь в диагностике некоторых видов рака, главным образом лейкемии и генетических заболеваний, характеризующихся структурными изменениями или увеличением или уменьшением числа хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Cri-du-Chat, известный как синдром мяу или кошка. Узнайте больше о синдроме кошачья мяу.
Как это делается
Экзамен обычно проводится из образца крови. В случае обследования у беременных женщин, целью которых является оценка хромосом плода, собирается амниотическая жидкость или даже небольшое количество крови. После сбора биологического материала и отправки его в лабораторию клетки будут культивироваться так, чтобы они размножались, а затем добавлялся ингибитор деления клеток, что делало хромосому в ее наиболее сконденсированной форме и лучшей визуализации,
В зависимости от цели обследования различные молекулярные методы могут использоваться для получения информации о кариотипе человека, наиболее часто используемом:
- G-метка: это метод, наиболее используемый в цитогенетике, и состоит из применения красителя, красителя Гимза, позволяющего визуализировать хромосомы. Этот метод очень эффективен для обнаружения численных, главным образом и структурных изменений хромосомы, являющегося основным молекулярным методом, применяемым в цитогенетике для диагностики и подтверждения синдрома Дауна, например, который характеризуется наличием дополнительной хромосомы;
- Метод FISH: это более конкретный и чувствительный метод, более используемый для диагностики рака, поскольку он позволяет выявлять небольшие изменения в хромосомах и перегруппировке, кроме того, для определения числовых изменений хромосом. Несмотря на то, что он эффективен, технология FISH дороже, поскольку использует флуоресцентно меченые ДНК-зонды, требуя устройства для подбора флуоресценции и возможности визуализации хромосом. Кроме того, в молекулярной биологии есть более доступные методы, которые позволяют диагностировать рак. Узнайте больше о том, как осуществляется молекулярная диагностика.
После нанесения маркированного красителя или зондов хромосомы организованы в соответствии с размером в парах, последняя пара соответствует полу человека, а затем сравнивается с нормальной кариограммой, проверяя, таким образом, возможные изменения.
Цитогенетическое исследование не требует никакой подготовки, и сбор не задерживается. Однако результат может занять от 3 до 10 дней в соответствии с лабораторией.
