Мозаицизм - это название, данное типу генетического сбоя во время развития эмбриона внутри материнской матки, при котором у человека появляются 2 различных генетических материала, один из которых образуется в результате соединения яйцеклетки со спермой родителей. , а другой возникает из-за мутации клетки в процессе развития эмбриона.
Таким образом, у человека разовьется смесь клеток с одним процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:
Основные особенности
Мозаицизм возникает, когда в эмбриональной клетке происходит мутация, обычно потеря или дублирование хромосомы, что заставляет человека развивать свой организм с двумя типами клеток и двумя типами генетического материала. Эта мутация бывает 2-х типов:
- Прорастание или гонад: поражает сперматозоиды или яйцеклетки с изменениями, которые могут передаваться детям. Некоторые примеры заболеваний, вызванных изменениями в половых клетках, включают синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечную дистрофию Дюшенна;
- Соматический: в клетках любой другой части тела, несущих эту мутацию, у человека могут развиваться или не развиваться физические изменения, вызванные ею. Таким образом, физическое проявление мутации зависит от того, какие и сколько клеток в организме затронуты. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, и некоторыми примерами вызываемых заболеваний являются синдром Дауна и нейрофиброматоз.
С другой стороны, смешанный мозаицизм возникает, когда у человека присутствуют оба типа мозаицизма, как зародышевый, так и соматический.
Мозаицизм отличается от химеризма тем, что в этой ситуации генетический материал эмбриона дублируется путем слияния двух разных эмбрионов, которые становятся одним. Узнайте больше об этой ситуации в химеризме.
Последствия мозаицизма
Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может вызвать появление нескольких осложнений и заболеваний у человека-носителя, например:
- Предрасположенность к раку;
- Изменения в росте;
- Предрасположенность к самопроизвольным абортам;
- Изменение пигментного рисунка кожных покровов;
- Глазная гетерохромия, при которой у человека может быть по одному глазу каждого цвета;
- Синдром Дауна;
- Синдром Тернера;
- Несовершенный остеогенез;
- Мышечная дистрофия Дюшенна;
- Синдромы МакКьюна-Олбрайта;
- Синдром Паллистера-Киллиана;
- Синдром Протея.
Кроме того, было замечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона.
Была ли эта информация полезна?
да нет
Ваше мнение важно! Напишите здесь, как мы можем улучшить наш текст:
Любые вопросы? Щелкните здесь, чтобы получить ответ.
Электронная почта, на которую вы хотите получить ответ:
Проверьте письмо с подтверждением, которое мы вам отправили.
Твое имя:
Причина посещения:
--- Выберите причину --- БолезньЖивите лучше Помогите другому человекуПолучите знания
Вы медицинский работник?
НетВрачФармацевтикаМедсестраНетологиБиомедицинские препаратыФизиотерапевтКосметологДругое
