Синдром Криглера-Наджара - это генетическое заболевание печени, которое вызывает накопление билирубина в организме из-за изменения в ферменте, который трансформирует это вещество для устранения желчью.
Это изменение может иметь разную степень и форму проявления симптомов, поэтому синдром может быть типом 1, более тяжелым или типом 2, легче и легче лечить.
Таким образом, билирубин, который не может быть устранен и накапливается в организме, вызывает желтуху, вызывая пожелтение кожи и глаз, а также риск повреждения печени или интоксикации головного мозга.
Типы синдрома и симптомов
Синдром Криглера-Наджара можно разделить на 2 типа, которые отличаются степенью бездеятельности фермента печени, которая трансформирует билирубин, называемый глюконилтрансферазой, а также симптомами и лечением.
Синдром Криглера-Наджара типа 1
Это самый серьезный тип, потому что существует полное отсутствие активности печени для трансформации билирубина, которая накапливается в избытке в крови и вызывает симптомы при рождении.
- Симптомы : Тяжелая желтуха с рождения, являющаяся одной из причин гипербилирубинемии новорожденного, и существует риск повреждения печени и церебральной интоксикации, называемой kernicterus, при которой происходит дезориентация, сонливость, ажитация, кома и риск смерти.
Узнайте больше о том, какие причины и как вылечить типы гипербилирубинемии у новорожденных.
Синдром Криглера-Наджара типа 2
В этом случае фермент, который трансформирует билирубин, значительно уменьшается, хотя он все еще присутствует, и хотя он также тяжелый, желтуха имеет меньшую интенсивность, а симптомов и осложнений меньше, чем синдром 1-го типа. также происходит в эпизодах повышенного билирубина.
- Симптомы : желтуха переменной интенсивности, которая может быть легкой и тяжелой и может появляться в другие годы на протяжении всей жизни. Это также может быть вызвано после некоторого стресса в организме, например, инфекции или обезвоживания.
Несмотря на риски для здоровья и жизни ребенка, вызванные типами этого синдрома, можно уменьшить количество и тяжесть проявлений с проведением лечения, фототерапией или даже трансплантацией печени.
Как делается диагноз?
Диагноз синдрома Криглера-Наджара производится педиатром, гастроном или гепатологом, от физического обследования и анализов крови, которые демонстрируют повышенный уровень билирубина, а также оценку функции печени с помощью АСТ, АЛТ и альбумин, например.
Подтверждение диагноза производится с помощью тестов ДНК или даже с помощью биопсии печени, которые способны дифференцировать тип синдрома.
Как делается лечение?
Основным методом снижения уровня билирубина в организме синдрома Криглера-Наджара типа 1 является фототерапия синим светом по меньшей мере 12 часов в день, что может варьироваться в зависимости от потребности каждого человека.
Фототерапия эффективна, потому что она разрушает и трансформирует билирубин, чтобы он мог достичь желчи и быть удален организмом. Это лечение также может сопровождаться переливанием крови или использованием билирубиновых хелатных лекарств, таких как холестирамин и фосфат кальция, для повышения их эффективности в некоторых случаях. Узнайте больше о показаниях и о том, как работает фототерапия.
Несмотря на это, по мере того, как ребенок растет, организм устойчив к лечению, потому что кожа становится более устойчивой, требуя больше и больше часов фототерапии.
Для лечения синдрома Криглера-Наджара типа 2 фототерапия проводится в первые дни жизни или, в других возрастах, только в качестве дополнительной формы, поскольку этот тип заболевания имеет хороший ответ на лечение препаратом Фенобарбитал, который может увеличить активность фермента печени, которая устраняет билирубин через желчь.
Однако окончательное лечение любого типа синдрома достигается только при трансплантации печени, где необходимо найти совместимого донора и иметь физические условия для операции. Знайте, когда это указано, и как восстанавливается пересадка печени.
