Синдром Кокейна - редкая наследственная болезнь, которая обычно приводит к смерти в возрасте 6 лет.
Синдром Кокейна вызван генетическими мутациями, которые не позволяют пациентам подвергаться воздействию солнечных лучей. При контакте с ультрафиолетовыми лучами у них развиваются раны кожи, катаракта, карликовость и преждевременное старение, что приводит к преждевременной смерти.
Симптомы синдрома Кокейна
Симптомы этого синдрома характеризуются многочисленными проблемами обмена веществ в различных органах, в том числе с повышенной чувствительностью к солнечному свету, с задержкой развития моторики, умственной отсталостью, проблемами слуха и характерным внешним видом лица с небольшим лицом, глубокими глазами, острым носом и челюстями разработанный вперед.
Диагностика синдрома Кокайна
Диагноз проводится с помощью тестов ДНК, что позволяет идентифицировать мутации, присутствующие в генах, и, несмотря на короткую продолжительность жизни ребенка, и нет эффективного лечения синдрома Кокейна, диагноз чрезвычайно важен, поскольку он обеспечивает семью преимущества генетического консультирования и пренатальной диагностики в более поздних случаях.
Типы синдрома Кокейна
Существует 2 типа этого синдрома, у индивидуумов I типа нормальное развитие в первый год жизни, а в типе II симптомы заболевания присутствуют с рождения. Оба типа имеют короткую продолжительность жизни.
