Болезнь фон Виллебранда или VWD является генетическим и наследственным заболеванием, характеризующимся уменьшением или отсутствием производства фактора фон Виллебранда (VWF), который играет важную роль в процессе коагуляции. Согласно поправке болезнь фон Виллебранда может быть разделена на три основных типа:
- Тип 1, где происходит частичное уменьшение производства VWF;
- Тип 2, в котором полученный фактор не является функциональным;
- Тип 3, где есть полный дефицит фактора фон Виллебранда.
Этот фактор важен для продвижения адгезии тромбоцитов к эндотелию, уменьшения и остановки кровотечения и переноса фактора VIII коагуляции, что важно для предотвращения деградации тромбоцитов в плазме и необходимо для активации фактора X и продолжения каскада для образования буфера тромбоцитов.
Это заболевание является генетическим и наследственным, то есть оно может передаваться между поколениями, однако оно также может быть приобретено во время взрослой жизни, когда у человека есть какой-то тип аутоиммунного заболевания или рака.
Болезнь фон Виллебранда не лечит, а контролирует, что необходимо делать на протяжении всей жизни в соответствии с руководством врача, типом заболевания и симптомами.
Основные симптомы
Симптомы болезни фон Виллебранда зависят от типа заболевания, однако наиболее распространенными являются:
- Частые и длительные кровотечения из носа;
- Повторное кровотечение из десен;
- Избыточное кровотечение после разреза;
- Кровь в стуле или моче;
- Частые кровоподтеки на различных частях тела;
- Увеличение менструального цикла.
Как правило, эти симптомы более выражены у пациентов с заболеванием типа фон Виллебранда 3-го типа, так как существует больший дефицит белка, который регулирует коагуляцию.
Как диагностируется
Диагноз болезни фон Виллебранда производится с помощью лабораторных тестов, в которых подтверждается наличие VWF и плазменного фактора VIII, а также тест на время кровотечения и количество циркулирующих тромбоцитов. Это нормально, чтобы тест повторялся 2-3 раза для правильной диагностики болезни, избегая ложноотрицательных результатов.
Поскольку это генетическое заболевание, генетическое консультирование может быть рекомендовано до или во время беременности, чтобы проверить риск рождения ребенка от болезни.
В отношении лабораторных тестов обычно идентифицируются низкие уровни или отсутствие VWF, фактора VIII и пролонгированного aPTT.
Как делается лечение?
Лечение болезни фон Виллебранда проводится в соответствии с рекомендациями гематолога, и обычно рекомендуется использовать антифибринолитики, которые способны контролировать кровотечение слизистой оболочки полости рта, кровотечение из носа и стоматологические процедуры.
Кроме того, можно использовать назначение десмопрессина или аминокапроновой кислоты для регулирования коагуляции в дополнение к концентрату фактора фон Виллебранда.
Во время лечения рекомендуется, чтобы пациенты с болезнью Виллебранда избегали рискованных ситуаций, таких как экстремальные виды спорта и потребление аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен или диклофенак, без медицинских консультаций.
Лечение во время беременности
Женщины с болезнью фон Виллебранда могут иметь нормальную беременность без необходимости в лечении, однако болезнь может передаваться их детям, так как это генетическое заболевание.
В этих случаях лечение заболевания во время беременности осуществляется всего за 2-3 дня до родов с десмопрессином, особенно когда доставка осуществляется кесаревым сечением, что важно, использование этого лекарства для контроля кровотечения и сохранения жизни женщины. Также важно, чтобы этот препарат использовался до 15 дней после родов, так как уровень фактора VIII и VWF снова снижался с риском послеродового кровотечения.
Однако такая помощь не всегда необходима, особенно если уровень фактора VIII обычно составляет 40 МЕ / дл. Поэтому важно иметь периодический контакт с гематологом или акушером, чтобы проверить потребность в лекарствах, и если есть риск как для женщины, так и для ребенка.
Является ли лечение плохой для ребенка?
Использование лекарств, связанных с болезнью фон Виллебранда во время беременности, не наносит вреда ребенку и, следовательно, является безопасным методом. Тем не менее, ребенок должен иметь генетический тест после рождения, чтобы проверить, имеет ли он или она заболевание, и если да, начать лечение.
