Синдром Ангельмана - это генетическое и неврологическое заболевание, характеризующееся судорогами, отключенными движениями, умственной отсталостью, отсутствием речи и чрезмерным смехом. У детей с этим синдромом есть большой рот, язык и челюсть, небольшой лоб и обычно светлые и голубые глаза.
Причины синдрома Ангельмана являются генетическими и связаны с проблемой хромосомы 15, такой как синдром Прадера-Вилли.
Синдром Ангельмана не лечит, но есть лечение, чтобы уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.
Симптомы синдрома Ангельмана
Симптомами синдрома Ангельмана могут быть:
- Тяжелая умственная отсталость;
- Отсутствие языка, без использования или мало использования слов;
- Частые приступы;
- Частые эпизоды смеха;
- Неспособность координировать движения или дрожащие конечности;
- микроцефалия;
- Гиперактивность и невнимательность;
- Нарушения сна;
- Повышенная чувствительность к теплу;
- Притяжение и увлечение водой;
- косоглазие;
- Челюсть и язык;
- Разнесенные зубы;
- Баба частый.
Одной из характерных черт синдрома Ангельмана является то, что дети смеются и размахивают руками, что также происходит во время волнения.
Диагностика синдрома Ангельмана
Диагноз синдрома Ангельмана проводится путем оценки сочетания симптомов, таких как тяжелая умственная отсталость, несогласованные движения, захват и счастливое выражение.
Выполнение электроэнцефалограммы может быть полезно для подтверждения диагноза, а также генетических или молекулярных тестов.
Лечение синдрома Ангельмана
Лечение синдрома Ангельмана не вылечивает болезнь, однако помогает уменьшить симптомы, представленные пациентами.
Судорожные судороги можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов, таких как вальпроат или карбамазепин. Мелатонин можно использовать для контроля цикла сна.
Рекомендуется физиотерапия синдрома Ангельмана, а также речевая терапия или профессиональная терапия, чтобы улучшить языковые способности, контролировать непроизвольные движения и умственную отсталость.
