Генетический тест на рак молочной железы в качестве основной цели заключается в проверке риска развития рака молочной железы, а также позволяет врачу знать мутацию, связанную с раковыми изменениями.
Этот тип теста обычно указывается для людей, у которых есть близкие родственники, у которых был диагностирован рак молочной железы до 50 лет, рак яичников или мужской рак молочной железы. Тест состоит из анализа крови, который посредством молекулярных диагностических методов идентифицирует одну или несколько мутаций, связанных с восприимчивостью к раку молочной железы, основные маркеры запрашиваются в тестах BRCA1 и BRCA2.
Также важно иметь регулярные тесты и знать о первых симптомах заболевания, чтобы диагноз был сделан в начале и, следовательно, началось лечение. Узнайте, как определить ранние симптомы рака молочной железы.
Цена генетического теста
Генетическое тестирование дорого, потому что оно осуществляется с помощью современного оборудования высокой чувствительности и специфичности. Таким образом, в зависимости от лаборатории, в которой она проводится, генетический тест может стоить от R 1500 до 7 000 000 R и не включен в планы здравоохранения, однако можно получить разрешение на экзамен SUS через авторизацию особый.
Когда делать
Генетическое исследование рака молочной железы - это исследование онколога, мастолога или генетика, сделанное на основе анализа образца крови и рекомендованного для людей, у которых есть члены семьи с диагнозом рак молочной железы, женщины или мужчины, до достижения возраста 50 лет или рак яичников в любом возрасте. С помощью этого теста можно узнать, существуют ли мутации, присутствующие в BRCA1 или BRCA2, и, таким образом, можно проверить вероятность развития рака молочной железы.
Обычно, когда мутации указаны в этих генах, у человека, вероятно, развивается рак молочной железы на протяжении всей жизни. Врач должен определить риск проявления заболевания, чтобы принять профилактические меры в соответствии с риском развития болезни.
Как это делается
Генетический тест на рак молочной железы проводится по анализу небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для анализа. Для проведения теста не требуется специальная подготовка и голодание и не вызывает боли, самое большее, что может случиться, - это небольшой дискомфорт во время сбора.
Этот тест имеет в качестве основной цели оценку генов BRCA1 и BRCA2, которые являются генами супрессоров опухолей, то есть они предотвращают пролиферацию раковых клеток. Однако, когда в некоторых из этих генов существует мутация, нарушается функция остановки или задержки развития опухоли с пролиферацией опухолевых клеток и, следовательно, развитием рака.
Тип методологии и мутации, подлежащие исследованию, определяется врачом, и может быть указано следующее:
- Полное секвенирование, в котором видна весь геном человека, возможность идентифицировать все мутации, которые у него есть;
- Секвенирование генома, в котором секвенированы только определенные участки ДНК, идентифицирующие мутации, присутствующие в этих областях;
- Конкретный поиск мутаций, в котором врач указывает, какую мутацию он или она хочет знать, и конкретные тесты проводятся для идентификации желаемой мутации. Этот метод наиболее подходит для людей, у которых есть родственники с некоторыми генетическими изменениями, уже выявленными для рака молочной железы;
- Изолированное исследование вставки и удаления, в котором проверены изменения в конкретных генах, поскольку эта методология более подходит для тех, кто уже выполнил последовательность, но нуждается в дополнении.
Результат генетического теста направляется к врачу, и отчет включает в себя метод обнаружения, а также наличие генов и идентифицированную мутацию, если они присутствуют. Кроме того, в зависимости от используемой методологии в отчете можно сообщать, насколько выражена мутация или ген, что может помочь врачу проверить риск развития рака молочной железы. Узнайте больше о молекулярной диагностике.
Возможные результаты
Результаты обследования направляются к врачу в виде отчета, который может быть положительным или отрицательным. Генетический тест считается положительным, когда присутствие мутации проверяется, по меньшей мере, в одном из генов, но не обязательно указывает, будет ли у человека рак или какой возраст он может произойти, требуя количественного тестирования.
Однако, когда обнаруживается мутация в гене BRCA1, например, существует вероятность развития до 81% развития рака молочной железы, и человеку рекомендуется проводить МРТ ежегодно, в дополнение к возможности выполнять мастэктомию как одну из форм профилактики.
Отрицательный генетический тест - это тот, в котором мутации не обнаружены в анализируемых генах, но все же существует вероятность развития рака, хотя он очень низок, и медицинское обследование необходимо с помощью регулярных тестов. Познакомьтесь с другими тестами, которые подтверждают рак молочной железы.
