Синдром Aase, также известный как Синдром Aase-Smith, является редким заболеванием, которое вызывает проблемы, такие как постоянная анемия и пороки развития в суставах и костях различных частей тела.
Некоторые из наиболее распространенных пороков развития включают:
- Суставы, пальцы или пальцы ног, небольшие или отсутствующие;
- Расщепление неба;
- Деформированные уши;
- Сглаживающие веки;
- Трудность полного растяжения суставов;
- Узкие плечи;
- Очень бледная кожа;
- Обхват кишки пальцами.
Этот синдром возникает от рождения и происходит из-за случайной генетической мутации во время беременности, и, следовательно, в большинстве случаев является не наследственным заболеванием. Однако есть случаи, когда болезнь может переходить от родителей к детям.
Как делается лечение?
Лечение обычно указывается педиатром и включает переливание крови в течение первого года жизни, чтобы помочь контролировать анемию. На протяжении многих лет анемия становится менее выраженной, поэтому переливание крови может уже не понадобиться, но рекомендуется проводить частые анализы крови, чтобы проверить уровень эритроцитов.
В более тяжелых случаях, когда невозможно сбалансировать уровни эритроцитов при переливании крови, может потребоваться пересадка костного мозга. Посмотрите, как это делается, и каковы риски.
Малообразования редко требуют лечения, поскольку они не умаляют повседневную деятельность. Но если это произойдет, ваш педиатр может рекомендовать операции, чтобы попытаться восстановить поврежденный сайт и вернуть функцию.
Что может вызвать этот синдром
Синдром Aase-Smith вызван изменением одного из 9 наиболее важных генов для образования белков в организме. Это изменение обычно происходит случайным образом, но в более редких случаях оно может проходить от родителя к ребенку.
Таким образом, когда есть случаи этого синдрома, всегда рекомендуется проводить консультации по генетическому консультированию, прежде чем забеременеть, чтобы знать риск наличия детей с этим заболеванием.
Как делается диагноз?
Диагноз этого синдрома может быть сделан педиатром только путем наблюдения за пороками развития, но для подтверждения диагноза врач может запросить биопсию костного мозга.
Уже для выявления случаев анемии, связанной с синдромом, необходимо провести анализ крови, чтобы оценить количество эритроцитов.
