Синдром Марото-Лами или Мукополисахаридоз VI является редким наследственным заболеванием, где носители имеют следующие характеристики:
- Короткий рост,
- лицевые деформации,
- короткая шея,
- рецидивный отит,
- болезни в дыхательных путях,
- скелетные пороки развития и
- мышечная жесткость.
Заболевание вызвано изменениями в ферменте Arylsulfatase B, которые не позволяют ему выполнять свою функцию, которая должна деградировать полисахариды, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая симптомы, характерные для этого заболевания.
У пациентов с синдромом нормальный интеллект, поэтому детям не нужна специальная школа, а только адаптированные материалы, которые облегчают взаимодействие с учителями и одноклассниками.
Диагноз выдается генетиком на основе клинической оценки и лабораторных биохимических анализов. Диагноз в первые годы жизни очень важен для разработки плана раннего вмешательства, который поможет в развитии ребенка и в направлении родителей к генетическому консультированию, поскольку они рискуют передать болезнь более поздним детям.
Лечение синдрома Марото-Лами не существует, но некоторые методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и ферментная заместительная терапия, эффективны для уменьшения симптомов. Физическая терапия используется для уменьшения мышечной жесткости и увеличения движений тела. Не все страдальцы представляют все симптомы заболевания, тяжесть варьируется от человека к человеку, некоторые из них могут жить относительно нормальной жизнью.
