СИНДРОМ МАРОТО-ЛАМЫ - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Синдром Марото-Лами



Выбор редакции
Оксиметалон - средство для лечения анемии
Оксиметалон - средство для лечения анемии
Синдром Марото-Лами или Мукополисахаридоз VI является редким наследственным заболеванием, где носители имеют следующие характеристики: Короткий рост, лицевые деформации, короткая шея, рецидивный отит, болезни в дыхательных путях, скелетные пороки развития и мышечная жесткость. Заболевание вызвано изменениями в ферменте Arylsulfatase B, которые не позволяют ему выполнять свою функцию, которая должна деградировать полисахариды, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая симптомы, характерные