Синдром Блума - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется неудачей в числе хромосом, вызванной мутацией генов.
У людей с синдромом Блума есть светочувствительность и недостатки в их иммунной системе, что увеличивает вероятность развития таких заболеваний, как рак и пневмония. Его симптомы проявляются в первые месяцы жизни.
Симптомы синдрома Блума
Короткий рост, выступающий нос, изменение цвета кожи лица, резкий голос, частые инфекции, респираторные проблемы, повышенная вероятность развития рака, проблемы роста и умственная отсталость.
Диагностика синдрома Блума
Диагноз проводится путем клинического наблюдения симптомов и подтверждается с помощью генетических тестов, которые анализируют хромосомы человека.
Лечение синдрома Блума
Специального лечения синдрома Блума нет. Симптомы облегчаются с помощью гормонов роста и методов питания.
Лечение рака должно быть осторожным, потому что люди гиперчувствительны к лучевой терапии и химиотерапии.
