Синдром Уильямса-Беурена является редким генетическим заболеванием, основными характеристиками которого являются очень дружелюбное, гиперсоциальное и коммуникативное поведение ребенка, хотя он представляет собой сердечную, координационную, балансную, умственную отсталость и психомоторные проблемы.
Этот синдром влияет на выработку эластина, влияя на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи.
Дети с этим синдромом начинают говорить около 18 месяцев, но им легко учиться рифмы и песни, и в целом они обладают большой музыкальной чувствительностью и хорошей слуховой памятью. Они часто проявляют страх, когда слышат звуки хлопания, блендера, плоскости и т. Д., Потому что они гиперчувствительны к звуку, это состояние называется гиперакусом.
Основные функции
В этом синдроме могут возникать различные делеции генов, поэтому характеристики одного человека могут сильно отличаться от характеристик другого. Однако среди возможных характеристик может присутствовать:
- Отек вокруг глаз
- Маленький крутой нос
- Маленький подбородок
- Нежная кожа
- Звездная ириса у людей с голубыми глазами
- Небольшая длина рождения и дефицит от 1 до 2 см в высоту в год
- Вьющиеся волосы
- Мягкие губы
- Удовольствие музыкой, пением и музыкальными инструментами
- Трудность в кормлении
- Кишечные судороги
- Нарушения сна
- Врожденные пороки сердца
- гипертония
- Повторные инфекции уха
- косоглазие
- Зубы очень далеко друг от друга
- Частая улыбка, легкость общения
- Некоторая интеллектуальная инвалидность, начиная от легкой до умеренной
- Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью
- В школьный век наблюдается трудность чтения, речи и математики,
У пациента с этим синдромом часто возникают проблемы со здоровьем, такие как гипертония, отит, инфекции мочевых путей, почечная недостаточность, эндокардит, проблемы с зубами, а также сколиоз и суставные контрактуры, особенно в период полового созревания.
Развитие двигателей происходит медленнее, медленнее ходить и с большим трудом выполняет задачи, требующие координации движений, таких как резка бумаги, рисование, езда на велосипеде или привязка обуви.
Психиатрические болезни, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные симптомы, фобии, приступы паники и посттравматический стресс могут возникать, когда вы взрослый человек.
Как делается диагноз?
Врач обнаруживает, что у ребенка есть синдром Уильямса-Бьюрена, наблюдая его характеристики, подтвержденный генетическим тестом, тип анализа крови, называемый флуоресценцией in situ гибридизации (FISH).
Также могут быть полезны такие тесты, как ультразвук почек, артериальное давление и эхокардиограмма. Кроме того, высокий уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, свободные суставы и радужная оболочка, если глаз синий.
Некоторые особенности, которые могут помочь в диагностике этого синдрома, - это то, что ребенок или взрослый не любит менять поверхность, где он есть, они не любят песок, или лестницы или неровные поверхности.
Как лечение?
У синдрома Уильямса-Беурена нет лекарств, поэтому необходимо следить за кардиологом, физиотерапевтом, логопедом и специальным школьным образованием из-за умственной отсталости, которую имеет ребенок. Ваш педиатр может также часто заказывать анализы крови, чтобы проверить уровень кальция и витамина D, которые обычно повышаются.
