редкие заболевания

Синдром Тетра-амелии - очень редкое генетическое заболевание, которое заставляет ребенка рождаться без рук и ног и может вызывать другие пороки развития в скелете, лице, голове, сердце, легких, нервной системе или области половых органов. Это генетическое изменение может быть диагностировано даже во время беременности, и поэтому, в зависимости от тяжести выявленных пороков развития, акушер может рекомендовать выполнение абортов, п

Почечная ангиомиолипома - редкая и доброкачественная опухоль почки, которая обычно не имеет симптомов, пока она не станет достаточно большой, чтобы повредить почку. Таким образом, хотя это не рак, ангиомиолипома может быть серьезной проблемой, особенно если она больше 4 см, так как она может ухудшить

Чтобы лучше контролировать и сосуществовать со знакомой средиземноморской лихорадкой, которая обычно возникает в детстве, рекомендуется проконсультироваться с педиатром, поскольку, несмотря на отсутствие лечения, болезнь может контролироваться с помощью лечения, которое должно быть выполнено во время жизни, так что кризисы болезни редки. Таким образом, в случае подозрения на лихорадку средиземноморской семьи, когда у ребенка возникает лихорадка, боль в животе, груди и суставах, важно провести анализы крови, чтобы идентифицировать мутацию, вызывающую болезнь, и подтвердить диагноз, особенно если

Синдром Crouzon, также известный как черепно-лицевой дистоз, является редким заболеванием, когда преждевременное закрытие швов черепа, приводящее к различным черепно-лицевым деформациям. Эти деформации могут также генерировать изменения в других системах организма, таких как зрение, слух или дыхание, что делает необходимым проведение ко

Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, характеризующееся ферментативной недостаточностью, которая заставляет жирное вещество в клетках осаждаться в различных органах тела, таких как печень, селезенка или легкое, а также костный или костный мозг кости. Таким образом, в зависимости от затронутого сайта и других характеристик болезнь можно разделить на 3 типа: Болезнь Гоше типа 1 - не нейропатическая: она является наиболее распространенной формой и затрагивает как взрос

Болезнь Шарко-Мари-Зуб - это неврологическое и дегенеративное заболевание, которое поражает нервы и суставы тела, вызывая трудности или невозможность ходьбы и слабости, чтобы держать предметы руками. Часто тем, у кого есть это заболевание, нужно использовать инвалидное кресло, но они могут прожить много лет и сохранить свою интеллектуальную способность. Лечение тр

Прогрессирующая окостенение фибродисплазии, также известная как FOP, прогрессирующий оссибирующий миозит или синдром каменного человека, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает мягкие ткани тела, такие как связки, сухожилия или мышцы, медленно превращаться в кости, препятствуя движениям тела и вызывая сильные изменения в изображении тела. В большинстве случаев симптомы появляются в детском возрасте, но трансформация тканей в кость продолжается во взрослую жизнь и может варьировать возраст, в который был поставлен диагноз. Однако есть много случаев, когда при рождении у

Болезнь Ниманна-Пика состоит из группы очень редких генетических синдромов, которые унаследованы в одной семье и которые, например, вызывают накопление липидов в некоторых органах, таких как мозг, селезенка или печень. В зависимости от пораженных органов и симптомов болезнь Ниманна-Пика может быть разделена на три основные группы: Тип A : самый тяжелый тип и обычно возникает в первые месяцы жизни,

Адренолеодистрофия - редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, которая достигает надпочечников, нервной системы и яичек. Болезнь особенно влияет на мужчин и может проявляться в любом возрасте. Адренолеодистрофия изменяет миелин, белок, присутствующий в белой части нервной системы. Нервная система функционирует как своего рода электрическая цепь, и миелин выполняет ф

Слабый синдром запаха рыбы, также называемый триметиламинурией, характеризуется сильным запахом, подобным рыбе в секретах организма, таких как пот, слюна, моча и вагинальные выделения. Меры, такие как частые купания, смена одежды в течение дня и использование сильных духов, не всегда помогают улучшить запах, поскольку лечение этой болез

Химеризм - очень редкий генетический дефект, который возникает, когда человек несет в своем теле более одного типа ДНК. Как правило, это изменение не вызывает симптомов, но могут возникать такие изменения, как асимметрия и деформация в теле носителя или, в более редких случаях, гермафродитизм. Эта ситуация отличается от мозаичности, в которой человек может представлять генетические изменения, которые обусловлены мутацией в генетическом материале. Узнайте, что такое и как идентифицировать мозаичность. Химеризм может происходить дв

Синдром Уивера является редким генетическим состоянием, в котором ребенок очень быстро развивается в течение всего детства, но имеет задержки в интеллектуальном развитии, а также имеет характерные черты лица, такие как, например, большой лоб и широкие глаза. В некоторых случаях у некоторых детей также могут быть деформации суставов и позвоночника, а также слабые мышцы и вялая кожа. Нет никакого лечения для синдрома Уивера, однако последующее наблюдение за педиатром и и

Синдром Охтахара - это редкий тип эпилепсии, который обычно встречается у младенцев менее 3 месяцев и, следовательно, также известен как инфантильная эпилепсия энцефалопатии. Первые приступы эпилепсии такого типа обычно возникают в течение последнего триместра беременности, все еще внутри матки, но могут также возника

Карликовость является следствием гормональной или медицинской проблемы, которая заставляет организм не расти и развиваться как следует, заставляя человека иметь максимальную высоту 1, 47 м и называемый карликом, хотя человек с низким рост "является наиболее приемлемым выражением. Существует два основных типа карликовости, которые включают: Пропорциональный или гипофизарный карликовость : все части тела меньше, чем обычно, и кажутся пропорциональными высоте; Диспропорциональный или ахондропластический нерв : не

Синдром Ричьери-Коста Перейра - чрезвычайно редкое заболевание, которое возникает из-за генетических изменений в хромосоме 17 некоторых детей, что приводит к развитию аномалий в лице и гортани, а также деформации в ногах и руках. Это заболевание впервые было выявлено в Бразилии в 1992 году в госпитале USP, и по сей день было выявлено только 20 детей с таким генетическим мутацией. Хотя у большинства пороков развит

Гиперменсия, также известная как очень высокий синдром автобиографической памяти, является редким синдромом, и носители уже рождаются вместе с ней, и они почти ничего не забывают на протяжении всей своей жизни, включая такие данные, как имена, даты, пейзажи и лица. Чтобы подтвердить этот синдром, необходимо выполнить тесты познания и памяти, в том числе несколько вопросов прошлых событий. Люди с таким типом памяти могут помнить прошлые события, а воспоминания чрезвычайно прочны

Склеростеоз, также известный как болезнь гранитных костей, является редкой генетической мутацией, которая вызывает чрезмерный рост костей. Эта мутация заставляет кости, а не уменьшать плотность за эти годы, становиться более густой и плотной, становясь сильнее гранита. Таким образом, склеростез предотвращает начало заболеваний костей, таких как остеопороз, но вызывает другие изменения, такие как повышенное давление внутри черепа, которое, если его не лечить, может быть опасным для жизни. Ос

Синдром Беррадинелли-Сейпе, также известный как обобщенная врожденная липодистрофия, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся неисправностью жировых клеток в организме, так что в организме нет нормального накопления жира, поскольку оно хранится в других таких как печень и мышцы. Одной из основных особенностей этого синдрома является развитие тяжелого диабета, который обычно начинается в период полового созревания, от 8 до 10 лет, и его следует лечить диетой с низким содержанием жиров и сахаров и с лекарствами, которые помогают контролиро

Синдром Ханхарта - очень редкое заболевание, характеризующееся полным отсутствием части рук, ног или пальцев, и это состояние может происходить одновременно на языке. Причины синдрома Ханхарта являются генетическими, хотя факторы, которые приводят к этим изменениям в генах человека, не объясняются. У син

Синдром Уильямса-Беурена является редким генетическим заболеванием, основными характеристиками которого являются очень дружелюбное, гиперсоциальное и коммуникативное поведение ребенка, хотя он представляет собой сердечную, координационную, балансную, умственную отсталость и психомоторные проблемы. Этот синдром влияет на выработку эластина, влияя на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи. Дети с этим синдромом начинают говорить около 18 месяцев, но им легко учиться рифмы и песни, и в целом они обладают большой музыкальной чувствительн